Soigner les enfants atteints de maladies génétiques graves : le syndrome de Wiskott-Aldrich

Près de 200 000 enfants naissent chaque année dans le monde avec un syndrome thalassémique.

Un déficit immunitaire complexe

Le syndrome de Wislott-Aldrich est un déficit immunitaire complexe, rare et sévère, d’origine génétique. Cette pathologie, qui touche essentiellement les garçons, « se traduit par des hémorragies, des infections graves et à répétition, de l’eczéma sévère et chez certains patients par des réactions auto-immunes et l’apparition de cancers », précisent les chercheurs dans un communiqué. Le seul traitement, jusqu’à il y a quelques années, était la greffe de moelle osseuse qui posait de nombreux problèmes. Celle-ci nécessite de trouver un donneur compatible, elle peut provoquer des complications graves et elle demande des soins de compléments, à vie.

Premier succès d’un essai clinique porté en partie par des chercheurs de Paris Descartes

Des chercheurs français et britanniques (Inserm, AP-HP, Généthon, University College et Great Ormond Street Hospital of London) coordonnées par le Pr. Marina Cavazzano-Calvo de l’hôpital Necker-Enfants malades, le Pr. Eliane Gluckman de l’hôpital Saint-Louis, Pr. Salima Hacein Bey et le Pr. Alain Fischer ont prouvé l’efficacité d’une thérapie génique pour traiter les hémopathies. C’est la première fois qu’une telle thérapie est développée pour une maladie génétique aussi fréquente.

Corriger les cellules malades grâce à un gène antidote

Fin 2010, l’essai clinique, pour vaincre cette maladie, commençait. Le traitement consiste à prélever chez les malades des cellules souches sanguines porteuses de l’anomalie génétique puis de les corriger en laboratoire. Ces cellules-médicaments sont ensuite réinjectées aux malades qui sont traités au préalable par chimiothérapie.

Des résultats très encourageants

Toujours en cours, cette étude clinique vise à évaluer la faisabilité et l’efficacité d’une telle méthode. Toutefois, on parle déjà « d’une avancée thérapeutique importante car il concerne une pathologie complexe qui affecte la quasi-totalité des cellules sanguines avec des conséquences cliniques dramatiques ».

A ce jour, les patients traités ont montré des améliorations significatives. Après le début de l’essai thérapeutique « un bénéfice durable a été observé chez tous les patients ». Les symptômes d’eczéma ainsi que la susceptibilité aux infections est jugée résolue chez de nombreux patients. Aucun épisode hémorragique grave n’aurait été enregistré depuis le début de cet essai. Enfin, les réactions d’auto-immunité ont diminué chez certains.

Un véritable espoir pour les malades

La mise au point d’une thérapie génique est donc un véritable espoir pour les 80% de malades ne pouvant pas avoir de greffe de moelle osseuse. Envisagée depuis plus de trente ans, cette thérapie génique représente un véritable défi technologique en plus d’un grand défi de santé publique.

Un accord de collaboration a été signé en novembre 2009 avec la Thaïlande pour étendre l’essai clinique à ce pays pour lequel ce syndrome représente un véritable problème de santé publique avec plus de 3 000 naissances par an d’enfants atteints de cette maladie.

Les chercheurs travaillent sur d’autres essais internationaux de thérapie génique dans les maladies génétiques rares du système immunitaire, du sang, du muscle, de la vision ou du foie.

Soutenir ce projet

Pour permettre aux nombreuses personnes atteintes de maladies génétiques rares d’être soignées, la recherche doit se poursuivre. La générosité des citoyens y joue un grand rôle.

Soutenir aujourd’hui ces chercheurs, c’est permettre demain la mise à disposition du traitement pour les patients du monde entier.

Sources : allodocteurs.fr, le 22 avril 2015 ; Denis Sergent, La Croix, 21 avril 2015 ; ladepeche.fr, le 14 avril 2014 ; Université Paris Descartes, le 14 septembre 2010.

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